Anne kanında fetal DNA testi veya daha yaygın adıyla NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), gebelik sırasında annenin kanında bulunan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek, bebekteki bazı genetik bozuklukları tespit etmeye yönelik bir testtir. Bu test, gebelik sürecinde anne ve bebek sağlığı konusunda önemli bilgiler sunar.
Neden Yapılır?
- Genetik Bozuklukların Erken Teşhisi: Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu gibi kromozomal bozuklukların yanı sıra, bazı cinsiyet kromozom bozukluklarının (Turner sendromu, Klinefelter sendromu gibi) erken dönemde teşhis edilmesini sağlar.
- İnvaziv İşlemlerin Azaltılması: Amniyosentez gibi invaziv işlemlerin riskini azaltır.
- Yüksek Doğruluk: NIPT, yüksek doğruluk oranına sahip bir testtir.
Nasıl Yapılır?
Test için anneden basit bir kan örneği alınır. Bu örnekte bulunan fetal DNA parçacıkları, özel laboratuvarlarda genetik analizlere tabi tutulur. Analiz sonucunda, bebeğin kromozom yapısında herhangi bir anormallik olup olmadığı belirlenir.
NIPT’nin Avantajları
- Güvenli: İnvaziv bir işlem olmadığı için anne veya bebek için herhangi bir risk taşımaz.
- Erken Teşhis: Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir, bu sayede erken dönemde sonuç alınabilir.
- Yüksek Doğruluk: Doğruluk oranı oldukça yüksektir.
- Basit ve Konforlu: Sadece bir kan örneği alınması yeterlidir.
NIPT’nin Sınırlamaları
- Tüm Genetik Bozuklukları Tespit Etmez: NIPT, belirli bir sayıda kromozom bozukluğunu tespit eder. Tüm genetik bozukluklar için kesin sonuç vermez.
- Yanlış Pozitif veya Yanlış Negatif Sonuçlar: Çok nadir de olsa yanlış sonuçlar verebilir. Bu nedenle, sonuçların mutlaka doktor tarafından değerlendirilmesi gerekir.
- Yüksek Maliyet: Diğer tarama testlerine göre daha pahalı olabilir.
NIPT Kimler İçin Uygundur?
- Gebelik yaşı yüksek olan kadınlar
- Ailesinde genetik bozukluk öyküsü olan kadınlar
- Önceden genetik bozukluğu olan bir bebek dünyaya getirmiş kadınlar
- Ultrasonografide yapısal anormallik saptanan gebelikler
- İnvaziv yöntemlere bağlı risklerden endişe duyan kadınlar
NIPT Sonrası Ne Olur?
- Normal Sonuç: Bebekte genetik bozukluk riski düşük olduğu anlamına gelir.
- Anormal Sonuç: Daha detaylı incelemeler (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) önerilebilir.
Önemli Not: NIPT, kesin tanı koymaz. Sadece riskleri belirler. Kesin tanı için daha detaylı incelemeler yapılması gerekebilir.
Bu bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır. NIPT testi hakkında daha detaylı bilgi almak için mutlaka doktorunuza danışınız.
Ek Bilgiler:
- NIPT, sadece uzman genetik laboratuvarlarında yapılabilen bir testtir.
- NIPT, invaziv işlemlere alternatif bir yöntem olduğu için gebe kadınlar tarafından tercih edilmektedir.
- NIPT sonuçları, doktorunuzla birlikte değerlendirilerek, sonraki adımlar belirlenmelidir.