NIPT: Anne Kanında Fetal DNA Testi ile Gebelikte Güvenilir Tarama
Gebelikte yapılan tarama testleri, bebeğinizin sağlığı hakkında bilgi edinmenin en önemli yollarından biridir. Son yıllarda geliştirilen ve prenatal (doğum öncesi) taramada bir devrim yaratan NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne adaylarına hem daha güvenilir sonuçlar sunan hem de bebek için hiçbir risk taşımayan, ileri teknoloji bir tarama yöntemidir.
NIPT Nedir? Bebeğinizin Sağlığına Dair Kandan Gelen Bilgiler
NIPT, gebelik sırasında anne kanına geçen, bebeğin plasentasına (eşi) ait küçük DNA parçacıklarının (hücre dışı fetal DNA) analiz edilmesine dayanan, girişimsel olmayan (non-invaziv) bir kan testidir.
Bu test sayesinde, anneden alınan basit bir kan örneği ile bebeğin kromozom yapısı, özellikle de en sık görülen kromozomal anomaliler açısından yüksek bir doğrulukla taranabilir.
NIPT Nasıl Çalışır? Basit Bir Kan Testinin Arkasındaki İleri Teknoloji
Gebeliğin ilerlemesiyle birlikte, bebeğin eşi olan plasentadan anne kan dolaşımına küçük DNA parçaları dökülür. NIPT, annenin kolundan alınan bir tüp kan içerisindeki bu fetal DNA’yı, anne DNA’sından ayırt eden ve yeni nesil genetik teknolojiler kullanarak analiz eden bir yöntemdir. Bu analiz, bebeğin kromozomlarında sayısal bir fazlalık (Trizomi gibi) veya eksiklik olup olmadığını tespit eder.
NIPT Hangi Durumları Tarar?
NIPT, öncelikli olarak en sık görülen kromozom sayısı anomalilerini tarar:
- Down Sendromu (Trizomi 21)
- Edwards Sendromu (Trizomi 18)
- Patau Sendromu (Trizomi 13)
Bu üç temel anomaliye ek olarak, NIPT testleri genellikle cinsiyet kromozomu anomalilerini de (Turner Sendromu, Klinefelter Sendromu vb.) tarar. Anne ve baba adayının isteğine bağlı olarak, bebeğin cinsiyeti de bu test ile %100’e yakın bir doğrulukla öğrenilebilir. Bazı daha kapsamlı NIPT panelleri, daha nadir görülen mikrodelesyon sendromlarını da tarama kapsamına alabilir.
NIPT’in İkili/Dörtlü Tarama Testlerine Göre Avantajları Nelerdir?
NIPT, geleneksel tarama testlerine göre çok önemli üstünlüklere sahiptir:
- Yüksek Doğruluk Oranı: Down Sendromu’nu saptama (tespit etme) oranı %99’un üzerindedir. Bu oran, ikili ve dörtlü testlerin (%85-90) saptama oranından belirgin şekilde daha yüksektir.
- Düşük Yanlış Pozitiflik Oranı: Testin “riskli” sonuç verip aslında bebeğin sağlıklı olma ihtimali (yanlış alarm verme oranı), geleneksel testlere göre çok daha düşüktür (<%0.1). Bu sayede, pek çok anne adayını gereksiz amniyosentez endişesinden ve riskinden korur.
- Erken Haftalarda Yapılabilmesi: Gebeliğin 10. haftası gibi erken bir dönemden itibaren güvenle yapılabilir.
NIPT Kimlere Önerilir?
NIPT, günümüzde tüm gebelere önerilebilen bir test olmakla birlikte, özellikle bazı durumlarda daha öncelikli olarak düşünülür:
- İkili veya dörtlü tarama testinde riskli sonuç çıkan gebeler (amniyosentez öncesi bir basamak olarak).
- 35 yaş ve üzeri anne adayları.
- Önceki gebeliğinde kromozomal anomalili bebek öyküsü olanlar.
- Ailede genetik hastalık taşıyıcılığı veya öyküsü olanlar.
- Ultrasonografide şüpheli bulguları olanlar.
- Sadece endişe düzeyi yüksek olan ve gebeliği hakkında en net tarama sonucunu almak isteyen tüm anne adayları.
NIPT Bir Tanı Testi Değildir: “Yüksek Risk” Sonucu Ne Anlama Gelir?
Bu, NIPT ile ilgili anlaşılması gereken en kritik noktadır. %99’un üzerindeki doğruluğuna rağmen, NIPT hala bir tarama testidir, tanı testi değildir.
Eğer NIPT sonucunuz taranan anomalilerden biri için “yüksek risk” olarak gelirse, bu durum bebeğinizin o anomaliye sahip olma ihtimalinin çok yüksek olduğu anlamına gelir. Ancak bu sonucun, kesin tanı koyma yetkisine sahip olan amniyosentez veya CVS gibi girişimsel bir test ile mutlaka doğrulanması gerekir.
NIPT Sonucunun “Düşük Risk” Olması Ne Anlama Gelir?
NIPT sonucunuzun “düşük risk” olarak gelmesi, büyük bir rahatlama sağlar. Bu sonuç, bebeğinizin taranan kromozomal anomalilere sahip olma ihtimalinin son derece düşük olduğu (%99.9’dan fazla bir olasılıkla sağlıklı olduğu) anlamına gelir. Genellikle bu sonuç alındıktan sonra, başka bir kromozomal anomali testi yapılmasına gerek kalmaz.
Anne Kanında Fetal DNA Testi (NIPT) Hakkında Sıkça Sorulan Sorular (SSS)
- NIPT’in bebeğe bir riski var mıdır?
Hayır. İşlem, sadece annenin kolundan kan alınması olduğu için bebek için hiçbir risk taşımaz. Düşük veya enfeksiyon gibi bir tehlikesi yoktur. - Sonuçlar ne zaman çıkar?
Kan örneğiniz yurt dışındaki veya yurt içindeki özel genetik laboratuvarlarına gönderilir. Sonucun çıkması genellikle 7 ila 14 gün arasında sürer. - NIPT ikili testin yerine mi yapılır, yoksa ondan sonra mı?
Her iki şekilde de uygulanabilir. Bazı hekimler ve hastalar, doğrudan en güvenilir tarama testi olan NIPT’i ilk seçenek olarak tercih ederler. Bazıları ise önce ikili testi yaptırıp, sonucun riskli gelmesi durumunda NIPT’e başvurur. Bu stratejiyi doktorunuzla birlikte belirleyebilirsiniz. - Testin başarısız olma (sonuç vermeme) ihtimali var mıdır?
Evet, çok düşük bir ihtimal de olsa (%1-2) anne kanındaki fetal DNA miktarının yetersiz olması gibi teknik nedenlerle sonuç alınamayabilir. Bu durumda işlem genellikle ücretsiz olarak tekrarlanır. - NIPT her genetik hastalığı tarar mı?
Hayır. NIPT, sadece hedeflediği belirli ve en sık görülen kromozomal anomalileri tarar. Tek gen hastalıklarını (Kistik Fibrozis, SMA gibi) veya bebeğin organ gelişimindeki yapısal sorunları (kalp deliği gibi) tespit etmez. Bu nedenle NIPT sonucunuz normal olsa bile, detaylı ultrason gibi diğer gebelik takiplerinizi aksatmamanız çok önemlidir.